Giornata Malattie Rare – La Prof.ssa Susanna Esposito rappresenta l’Università degli Studi di Perugia

In occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie Rare dello scorso 28 Febbraio, l’’Università degli Studi di Perugia, rappresentata dalla Prof.ssa Susanna Esposito, professore ordinario di pediatria, è stata ospite d’onore del Presidente Mattarella presso il Quirinale.

Secondo dati ufficiali dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, si stima che vi siano oltre 6000 distinte Malattie Rare che arrivano a colpire circa il 3% della popolazione mondiale e che solo in Italia siano oltre 1 milione le persone colpite da malattie rare. Di queste solo 583 sono ufficialmente riconosciute nel nostro Paese, e, sebbene i nuovi LEA ne aggiungeranno 110, per moltissime altre sarà ancora difficile una diagnosi e terapia adeguate.

“Un appuntamento importante affinchè di malattie rare si continui a parlare – ha sottolineato la Prof.ssa Susanna Esposito, più giovane ordinario di pediatria in italia e presidente dell’Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici, WAidid – sensibilizzando l’opinione pubblica su queste patologie che ancora oggi, nella maggior parte dei casi, non hanno una cura specifica e comportano una gestione clinica complessa”.

Collegato all’evento, si è tenuto presso l’Ospedale S.Maria della Misericordia di Perugia un convegno dal titolo “Assistenza e Ricerca sulle Malattie rare in Umbria”.

Secondo una ricerca condotta dal Centro Malattie Rare dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, nella Regione Umbria, tra il 2013 e il 2016, sono emersi 756 casi di bambini con patologia rara, di cui 354 maschi e 402 femmine. Di questi, all’origine si riscontrano malattie endocrine (176 casi), malformazioni congenite (156 casi), malattie del sangue (154 casi) e malattie del sistema nervoso (120 casi).

“Nonostante sia possibile oggi curare alcune malattie rare con i farmaci – ha evidenziato la dott.ssa Gabriela Stangoni, genetista responsabile del Centro Malattie Rare della Regione Umbria – per moltissime altre non esiste una terapia mirata, ma ci affidiamo a provvedimenti di supporto seguendo i piccoli pazienti con follow up ricorrenti”.